Identifiers and Description
Gene Model Identifier
TTHERM_01169510Standard Name
HEH2Aliases
PreTt08260 | 262.m00035 | 3804.m00139Description
HEH2 cyclic nucleotide-binding domain protein; cyclic nucleotide-binding domain containing protein; protein of unknown function; localizes to basal bodies; expressed during vegetative growth; homolog of human disease gene KIAA1279, implicated in nervous system development and Goldberg-Shprintzen syndrome; no homolog in S. cerevisiae; Cyclic nucleotide-binding domain-containing protein 1/2Genome Browser (Macronucleus)
Genome Browser (Micronucleus)
External Links
Gene Ontology Annotations
Cellular Component
- microtubule basal body (TAS) | GO:0005932
Domains
- ( PF00027 ) Cyclic nucleotide-binding domain
Gene Expression Profile
Vegetative Cell Cycle (Zhang et al., 2023)
GeneMania
Tetrahymena Stock Center
No Data fetched for Tetrahymena Stock Center
Homologs
No Data fetched for Homologs
General Information
No. Gene Name(s) Paragraph Text 2214 HEH2 HEH2 appears to be located on the right arm of micronuclear chromosome 2 based on mapping REP6, a locus upstream of HEH2. 2213 HEH2 HEH2 is expressed during vegetative growth of T. thermophila and its protein product has been localized to basal bodies. Interestingly, its protein product was found to have high sequence similarity to the human disease gene KIAA1279. Human KIAA1279 was also found to have homologs in fruit fly, frog, rat, mouse, bee, chicken, and Japanese puffer fish, but none in Saccharomyces cerevisiae. Although the function of KIAA1279 is not yet known, evidence suggests that KIAA1279 is important in the development of the enteric and central nervous system (CNS). KIAA1279 was expressed in different parts of the adult CNS, and mutations in KIAA1279 were associated with Goldberg-Shprintzen syndrome (OMIM).
Associated Literature
No Data fetched for Associated Literature
Sequences
>TTHERM_01169510(coding)
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